Manuale di Ortopedia e Traumatologia

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Con il termine “patologie del metabolismo osseo” si raggruppano in modo generico un ampio spettro di malattie clinicamente diverse, accomunate dall’alterazione dell’omeostasi del metabolismo osseo fino a determinare difetti scheletrici o anomalie ossee. Le malattie metaboliche ossee hanno presentazioni cliniche di varia natura, talvolta con manifestazioni drammatiche, ma sono comunemente reversibili una volta che il difetto sottostante è stato trattato. Le malattie metaboliche con effetto sull’apparato scheletrico si distinguono in 1) patologie metaboliche con insufficiente mineralizzazione ossea (es: rachitismo, osteomalacia) e 2) patologie metaboliche con inadeguata osteogenesi e aumentata osteolisi (es: osteoporosi).  Le anomalie su base minerale, interessano calcio, fosforo, magnesio o vitamina D e si sviluppano a seguito di disfunzioni dei vari fattori che ne controllano l’omeostasi. La difettosa mineralizzazione si traduce in rachitismo a livello delle placche di accrescimento epifisario e osteomalacia sulle superfici ossee endocorticali e spongiose. L’osteoporosi è una malattia metabolica ossea cronica che si caratterizza per la significativa riduzione della componente minerale (massa ossea) nonché il progressivo deterioramento della struttura del tessuto osseo causando così la fragilità del sistema scheletrico.

Nell’ambito delle malattie ossee metaboliche, meritano una discussione differenziata le displasie scheletriche, che sono un gruppo più ampio di malattie ossee caratterizzate da una alterazione genetica, spesso ereditaria. Il difetto genetico primario altera specifici sistemi di segnale o tipi cellulari che orchestrano i processi di formazione dello scheletro e causano il disordine osseo.

L’osteogenesi imperfetta è causata da un difetto nella differenziazione degli osteoblasti con anomalie nella produzione del collagene, nel metabolismo e nello sviluppo delle cellule ossee, con disfunzioni della differenziazione osteoblastica. L’osteopetrosi Include un gruppo di rare malattie genetiche eterogenee, tutte caratterizzate da una maggiore densità ossea dovuta a carenza/ridotta funzione degli osteoclasti. Altre rare cause con disturbi ossei sclerosanti sono la meloreostosi (displasia mesenchimale in cui la corteccia ossea si allarga e diventa iperdensa, causata da mutazione del gene LEMD3) o l’osteopecilia (displasia sclerosante autosomica benigna dominante dell’osso caratterizzata da numerose isole ossee).

Vi sono inoltre patologie associate ad alterazioni del rimodellamento osseo, nelle fasi di riassorbimento (le cui cellule protagoniste sono gli osteoclasti) e di formazione ossea (supportata dagli osteoblasti). L’iperparatiroidismo è una condizione caratterizzata da un eccesso di paratormone (PTH) nel sangue con conseguente alterazione della qualità dell’osso per il mantenimento di normali livelli circolanti di calcio. La forma primaria è una patologia sistemica causata da un’eccessiva secrezione di paratormone da parte di una o più ghiandole paratiroidi (nell’85% dei casi l’origine dell’iperparatiroidismo primario è legata ad un adenoma delle paratiroidi, nel 14% dei casi ad una iperplasia paratiroidea e nell’1% ad un carcinoma paratiroideo), mentre un iperparatiroidismo secondario si verifica più comunemente negli stadi avanzati della malattia renale cronica, quando la diminuita formazione di vitamina D attiva nei reni e altri fattori portano ad ipocalcemia e a stimolazione cronica della secrezione di paratormone. L’iperparatiroidismo terziario si verifica quando la secrezione di paratormone diventa autonoma dalla concentrazione sierica di calcio, nel senso che la produzione di PTH è svincolata dai meccanismi fisiologici di controllo. La malattia ossea di Paget, nota anche come osteite deformante, è una malattia metabolica ereditaria dell’osso caratterizzata da alterazioni focali del rimodellamento osseo in cui la normale architettura è sovvertita dalla formazione di tessuto osseo non organizzato, con una conseguente tendenza alla comparsa di dolore, deformità e fratture a carico dei segmenti ossei interessati ed artrosi secondaria nelle articolazioni adiacenti. Infine la gotta è caratterizzata da alterazioni del metabolismo delle purine con iperuricemia e lesioni articolari causate dalla deposizione di urato cristallo nelle articolazioni o nei tessuti vicini

In questo capitolo si mette in evidenza la fisiopatologia ossea per stabilire una comprensione dei meccanismi alla base dei disordini metabolici, per poi fornire una panoramica delle principali patologie del metabolismo osseo, entrando in dettaglio sugli aspetti clinici, imaging e principi di trattamento.