Diagnostica ecografica della displasia congenita dell’anca

Scuola di specializzazione di Ortopedia e Traumatologia, Università di Parma
Abstract
Disponibili il VIDEO e le FAQ (link in alto a destra).
L’esame ecografico rappresenta attualmente il gold standard per la diagnosi e lo screening della displasia congenita dell’anca in età neonatale. Tra le varie tecniche proposte in letteratura (Harcke, 1984; Morin, 1985; Terjesen, 1989; Suzuki, 1991) quella di Graf, che ha visto come prima la sua comparsa negli anni ’80, è risultata anche negli anni successivi, per accuratezza, riproducibilità, sensibilità e specificità, la più affidabile; essa è la più diffusa in Europa e nei paesi extra-USA. I tre pilastri su cui si basa sono: 1) l’individuazione delle strutture anatomiche indispensabili per la valutazione del quadro morfologico (Checklist 1), 2) la prova di accettabilità con analisi critica delle immagini ottenute e eliminazione di quelle non accettabili (Checklist 2), 3) la rigorosa tecnica di esecuzione dell’esame ecografico.
La tecnica di Graf prevede l’esecuzione di una ecotomografia con scansione coronale centrata sul fondo dell’acetabolo e la descrizione della morfologia della componente sia ossea sia cartilaginea del tetto acetabolare. La misurazione del tetto acetabolare osseo (angolo alfa) e di quello cartilagineo (angolo beta) consente di tipizzare 4 tipi di anche e vari sottotipi. Il tipo I (angolo alfa > 60°, angolo beta < 55°), ed il tipo II (angolo alfa compreso tra 43°e 59°e angolo beta compreso tra 55° e 77°), rappresentano anche con testa femorale centrata nell’acetabolo, mentre i tipi III (angolo alfa < 43° e angolo beta > 77°) e IV (non misurabile per perdita completa dei rapporti coxo-femorali) sono anche con testa femorale decentrata. Tra i tipi II e III si inserisce il tipo D (angolo alfa compreso tra 43°e 49° e angolo beta > 77°), che raccoglie le anche in via di decentratura ma non ancora decentrate. La tecnica prevede anche una prova dinamica per la valutazione dell’instabilità, mediante stress manuale dell’anca in adduzione e in direzione prossimale. Pur rimanendo invariata la classificazione iniziale delle anche basata sui valori dell’angolo alfa, una più sofisticata valutazione della morfologia, correlata con il progresso tecnologico degli apparecchi e delle sonde ecografiche, ha consentito negli anni, oltre all’introduzione del parametro età (sottotipi IIa e IIb), l’individuazione di altri sottotipi (Ia e Ib, IIa+ e IIa-, IIc). L’esame ecografico ha consentito una valutazione quantitativa del grado di displasia, consentendo di fornire, dopo la diagnosi, un algoritmo terapeutico cosiddetto “eco-guidato”.
Parole chiave: displasia congenita dell’anca, displasia evolutiva dell’anca, esame ecografico, tecnica di Graf, classificazione di Graf
Disponibile IL VIDEO e le FAQ (link in alto a destra).
Introduzione
L’esame ecografico delle anche del neonato, a oltre 40 anni dalla sua prima descrizione1, rappresenta oggi sicuramente l’esame di prima scelta per l’individuazione strumentale della displasia dell’anca nei primi mesi di vita2,3,4. Esso permette di visualizzare con precisione le componenti, mineralizzate e non, ossee e cartilaginee, dell’anca infantile e di riconoscerne tutte le possibili alterazioni fin dai primi giorni di vita2,5.
L’esame ecografico rappresenta attualmente il gold standard per la diagnosi e lo screening della displasia congenita dell’anca in età neonatale5,6,7. Tra le varie tecniche proposte in letteratura (Harcke, 1984; Morin, 1985; Terjesen, 1989; Suzuki, 1991)7 quella di Graf1, che ha visto come prima la sua comparsa negli anni ’80, è risultata anche negli anni successivi per riproducibilità, affidabilità intra-operatore, maggiore accuratezza nelle misurazioni oggettive e per la maggiore sensibilità e specificità, la più affidabile; essa è la più diffusa in Europa e nei paesi extra-USA5,8.
L’angolo alfa di Graf (vedi sotto) viene indicato come il parametro più affidabile su cui basare la diagnosi di displasia8.
L’esame ecografico secondo la tecnica di Graf
La tecnica di Graf, attualmente la tecnica più diffusa al mondo, è risultata essere rispetto ad altre tecniche la più standardizzata e la più affidabile. Attraverso l’accurata valutazione statica e dinamica della morfologia acetabolare e dei rapporti coxo-femorali e attraverso la misurazione angolare della componente ossea e cartilaginea dell’acetabolo, la metodica ha consentito di classificare diversi quadri patologici, di distinguere i quadri fisiologici e di attuare una terapia per così dire “eco-guidata” della displasia.
L’ossificazione molto avanzata del nucleo cefalico rappresenta un ostacolo all’esame ecografico dell’anca neonatale perché impedisce agli ultrasuoni di valutare il fondo dell’acetabolo con il suo punto di repere fondamentale (vedi sotto). Non è quindi l’età del neonato ma il grado di ossificazione dell’anca a limitarne l’utilizzo. Per questo motivo l’utilizzo di questa metodica è solitamente possibile fino a 12 mesi età.
I tre pilastri sui quali si basa la metodica di Graf sono: 1) l’individuazione dei reperi anatomici (riconoscere sulle immagini ecografiche dell’anca neonatale le strutture anatomiche indispensabili per la valutazione del quadro morfologico (Checklist 1), 2) la prova di accettabilità delle immagini ottenute (esaminare criticamente le immagini ottenute per scartare quelle non accettabili (Checklist 2), 3) la tecnica di produzione delle immagini (eseguire l’esame ecografico secondo precise modalità e ottenere immagini ecografiche accettabili).
La Checklist 1 prevede l’individuazione dei seguenti reperi: 1) Fronte di ossificazione meta-epifisario del femore prossimale, 2) Testa femorale, 3) Piega di passaggio (capsula – pericondrio), 4) Capsula articolare, 5) Labrum acetabolare, 6) Tetto cartilagineo, 7) Tetto osseo, 8) Ciglio osseo. Prima di passare alla valutazione di una immagine ecografica per la diagnosi di displasia è indispensabile che tutti otto i punti presenti nella checklist 1 siano stati identificati (Fig. 1).
La Checklist 2 prevede la prova di accettabilità delle immagini. Un’immagine ecografica è accettabile quando è ottenuta su un piano di scansione standard che corrisponde alla regione centrale dell’acetabolo; non può essere considerato per la valutazione morfologica dell’anca un piano che viene a trovarsi in regione anteriore dell’acetabolo (anatomicamente meno coprente) o posteriore in direzione della fossa glutea (anatomicamente più coprente). Il piano di scansione è considerato standard quando sono presenti i seguenti tre punti: 1) il margine inferiore dell`ileo 2) il piano centrale del tetto 3) il labrum acetabolare.
Per facilitare l’esame ecografico è consigliato avvalersi di un lettino di posizionamento. Il lettino consente di posizionare rapidamente il neonato sul fianco sinistro per l’esame dell’anca destra e successivamente sul fianco destro per l’esame dell’anca sinistra evitando errori di inclinazione della sonda che sono correlati a errori di diagnosi.
La classificazione ecografica della displasia dell’anca
È consentito eseguire misurazioni angolari e quindi classificare la displasia solo su immagini ecografiche ottenute su un piano di scansione standard e cioè sul piano centrale, nel quale la silouette dell’ala iliaca si presenta diritta e verticale, per lo più parallela al bordo del monitor. Contrariamente il piano posteriore lo si riconosce per il decorso arcuato (dovuto alla fossa glutea) assunto dal profilo dell’ala iliaca; il piano anteriore lo si riconosce per il profilo dell’ala iliaca inclinato verso la sonda (nella proiezione ecografica vira verso sinistra). A fini diagnostici, vanno prese in considerazione solo immagini sul piano centrale standard9.
La classificazione ecografica della DCA si avvale della valutazione della componente ossea e della componente cartilaginea dell’acetabolo in relazione all’età del neonato nonché della valutazione dinamica della stabilità della testa femorale nell’acetabolo.
Sono da considerare per la misurazione solo le immagini che hanno superato la Checklist 1 e la Checklist 2. Per le misurazioni dell’angolo alfa (vedi sotto) e dell’angolo beta (vedi sotto) sono necessarie tre linee; la linea di base, la linea del tetto osseo, la linea del tetto cartilagineo (Fig. 2).
Linea di base
Va identificato il punto più alto del tetto cartilagineo. Questo coincide, sull’immagine ecografica, con il punto in cui il pericondrio prossimale del tetto cartilagineo viene in contatto con l’eco dell’ala iliaca. Prendendo questo punto (punto più craniale della cartilagine del tetto) come centro di rotazione, si traccia verso il basso una tangente all’eco dell’ileo.
Linea del tetto osseo
Va tracciata partendo dal margine inferiore dell’ileo che rappresenta il centro di rotazione dal quale tracciare, verso l’esterno, una linea tangente al tetto osseo. Il margine inferiore dell’ileo va identificato con precisione.
Linea del tetto cartilagineo
Va tracciata partendo dal punto di passaggio tra concavità e convessità, cioè dal ciglio osseo, fino al centro del labrum. Il centro del labrum coincide con il massimo eco di quest’ultimo.
L’angolo alfa (angolo del tetto osseo) è compreso tra la linea di base e la linea del tetto osseo.
L’angolo alfa fornisce indicazioni circa l’estensione della parte ossea del tetto e decresce proporzionalmente con l’aumento del grado di displasia. L’angolo alfa consente di classificare ecograficamente le anche displasiche. Nelle anche normali esso è maggiore di 60° (Fig. 3).
L’angolo beta (angolo del tetto cartilagineo) è compreso tra la linea di base e la linea del tetto cartilagineo. L’angolo beta fornisce indicazioni circa estensione della parte cartilaginea del tetto e aumenta proporzionalmente con l’aumento del grado di displasia. L’angolo beta consente di classificare alcuni sottotipi di anca displasica (vedi anca di tipo D e tipo IIc). A causa della grande variabilità individuale della parte cartilaginea del tetto e a causa della definizione stessa di linea del tetto cartilagineo, l’angolo beta presenta una variabilità statistica maggiore rispetto all’angolo alfa.
Solo dopo aver eseguito sequenzialmente la Checklist 1 e la Checklist 2 si procede alla classificazione delle anche.
Le anche neonatali vengono ecograficamente classificate in 4 tipi dei quali il tipo I ed il tipo II si riferiscono ad anche con testa femorale centrata nell’acetabolo, il tipo III ed i tipo IV ad anche con testa femorale decentrata. Tra i tipi II e III si inserisce il tipo D che raccoglie le anche in via di decentratura (Fig. 4).
- Tipo I. L’anca è giunta a completa maturazione. Al compimento del terzo mese di vita un’anca deve presentare i seguenti valori angolari. L’angolo alfa è > 60° e l’angolo beta < 55°.
- Tipo II. È un’anca ancora centrata, nella quale le componenti ossea e cartilaginea del tetto offrono insieme una buona copertura alla testa. L’angolo alfa è compreso tra 43°e 59°e l’angolo beta è compreso tra 55° e 77°.
- Tipo III. È un’anca decentrata nella quale la componente ossea del tetto è insufficiente. A causa della insufficiente contenzione la testa femorale è lussata e, lussandosi spinge sul tetto cartilagineo che rimane al di sopra della stessa. L’angolo alfa è < 43° e l’angolo beta > 77°.
- Tipo IV. È un’anca anch’essa decentrata nella quale però, a differenza del tipo III la testa ha perso completamente i rapporti con l’acetabolo tanto che la parte cartilaginea del tetto viene a trovarsi tra la testa e l’acetabolo stesso.
- L’anca di Tipo D rappresenta il primo stadio di un’anca decentrata. È stato importante distinguere questo tipo di anca e classificarla diversamente rispetto da un’anca di tipo II, perchè già in via di decentratura, ma nello stesso tempo anche diversamente dal tipo III, potendo ancora contare su una copertura ossea discreta. Infatti, l’angolo alfa è ancora nel settore del tipo II (43°-59°) mentre l’angolo beta è già nel settore del tipo III (> 77°).
Mentre poco vi è da aggiungere riguardo alle anche decentrate, un approfondimento merita l’introduzione di ulteriori sottotipi delle anche di tipo I e di tipo II.
In presenza di un’anca matura con angolo alfa > 60°, a parità di situazione ossea, il tetto cartilagineo può essere più o meno esteso. Le anche con angolo beta < 55° sono quelle in cui la parte cartilaginea del tetto è sottile e punta verso il basso; esse sono classificate come Tipo Ia. Le anche con angolo beta > 55° sono classificate come Tipo Ib. La classificazione Ia o Ib indica semplicemente una variante morfologica del tetto cartilagineo e entrambi sono quindi da considerarsi anche normali. Un’anca con valore dell’angolo alfa compreso fra 50° e 59° in bambini di età inferiore ai 3 mesi viene classificata come Tipo IIa mentre un’anca con gli stessi valori angolari, ma in bambini di età superiore ai 3 mesi, come anca di Tipo IIb; quest’ultima rappresenta un’anca displasica. È importante distinguere questi sottotipi perché le anche di tipo IIa non vengono trattate mentre le anche di tipo IIb, considerate una displasia a tutti gli effetti, necessitano di un trattamento. Se nell’ampio settore angolare delle anche di tipo II (43°e 59°) il valore dell’angolo alfa risulta compreso fra 43° e 49° e l’angolo beta compreso tra 70° e 77° l’anca viene classificata come Tipo IIc, quale sottotipo delle anche di tipo II. A questo tipo corrisponde infatti una displasia grave dell’acetabolo, prossima alle anche decentrate; l’anca di Tipo IIc può presentarsi in neonati di ogni età. Riconoscere quest’ultimo tipo di anca, dopo avere eseguito correttamente l’esame ecografico e le misurazioni sulle immagini prodotte, è di fondamentale importanza; se non trattata, infatti, può evolvere verso la lussazione e cioè la completa dislocazione della testa femorale dall’acetabolo. Per questo motivo la lettera “c” nel tipo IIc rappresenta l’abbreviazione di “critica”, introducendo appunto la possibile negativa evoluzione nel caso di mancato trattamento. In presenza di un’anca di tipo IIc deve essere eseguita la prova dinamica per valutare la stabilità dell’anca stessa.
Infine in rapporto al grado di maturazione delle anche dalla nascita ai tre mesi di età le anche di tipo II possono essere a loro volta suddivise tra le anche che matureranno spontaneamente entro i tre mesi di età perché già con angolo alfa elevato (Tipo IIa+) e quelle che, per il loro ritardo inziale di maturazione espresso da un angolo alfa molto basso rispetto all’età, non raggiungeranno la competa maturazione (alfa > 60°) entro i tre mesi (Tipo IIa-). Le prime sono da considerarsi “fisiologicamente immature”, le seconde” in ritardo patologico di maturazione”.
Il riconoscere un’anca stabile da una instabile è importante sotto il profilo terapeutico. Tutte le anche decentrate sono per definizione instabili. “Ecograficamente instabile” significa che la lussabilità della testa femorale può essere osservata sul monitor e documentata. Nella prova dinamica l’anca viene sottoposta a stress mediante una manovra di spinta in direzione prossimale, posteriore e in adduzione che viene eseguita afferrando delicatamente la coscia del neonato. La manovra dinamica sotto stress va eseguita nelle anche displasiche a partire dal tipo IIc.
In conclusione, l’esame ecografico consente, mediante le misurazioni angolari, una valutazione quantitativa del grado di displasia, consentendo di fornire, dopo la diagnosi, un approccio terapeutico cosiddetto “eco-guidato”10.
CAPITOLO 15Bibliografia.
- Graf, R. The diagnosis of congenital hip joint dislocation by ultrasound compound treatment. Arch Orthop Trauma Surg. 1980; 97:117-133.
- De Pellegrin M. Screening ecografico della displasia congenita d’anca. Risultati e correlazioni clinico ecografiche. Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia 1991;17(4):561-567.
- Wirth T, Stratmann L, Hinrichs F. Evolution of late presenting DDH and associated surgical procedures after 14 years of neonatal ultrasound screening. J Bone Joint Surg Br. 2004:86(4):585-9.
- Biedermann, R. & Eastwood, D. Universal or selective ultrasound screening for developmental dysplasia of the hip? A discussion of the key isues. J Child Orthop. 2018;12:296-301.
- Agostiniani R, Atti G, Bonforte S, et al. Reccomendations for early diagnosis of Developmental Dysplasia oft he Hip (DDH): working group intersociety consensus. Ital J Pediatr,2020 Oct 9;46(1):150. doi: 10.1186/s13052-020-00908-2
- Sink E, Ricciardi B, Torre K, et al. Selective ultrasound screening is inadequate to identify patients who present with symptomatic adult acetabular dysplasia. J Child Orthop 2014;8(6):451-455
- De Pellegrin M, Silvio Boero, C. Origo, et al. La displasia congenita dell’anca (DCA). Terminologia Diagnosi precoce, Screening, Raccomandazioni. Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia 2019;45:1-6.
- O’Beirne JG, Chlapoutakis K, Alshryda S, et al. International Interdisciplinary Consensus Meeting on the Evaluation of Developmental Dysplasia of the Hip. Ultraschall Med. 2019,40(4):454-464.English. doi: 10.1055/a-0924-5491.
- Graf R. Hip sonography: background; technique and common mistakes; result; debate and politics; challenges. Hip Int. 2017; 27(3):215-219.
- O’ Beirne JG, Chlapoutakis K. Developmental Dysplasia of the Hip. From Early Sonographic Diagnosis to Effective Treatment. Springer 2022
FAQ CAPITOLO 15
Domande e risposte su questo capitolo
Il limite per l’esecuzione dell’esame ecografico dell’anca neonatale non è rappresentato in assoluto dall’età del neonato ma dal grado di sviluppo del nucleo cefalico della testa femorale. Un punto di repere fondamentale, la cui presenza è imprescindibile per una diagnosi corretta, è il margine inferiore dell’osso iliaco nel fondo dell’acetabolo. Il nucleo cefalico che compare in media tra il 4° e l’8° mese di vita può impedire agli ultrasuoni di raggiungere il fondo dell’acetabolo, bloccando, quale struttura ossea, il passaggio degli stessi. Non è, tuttavia, di impedimento l’iniziale comparsa del nucleo e neppure le sue piccole dimensioni iniziali. Solo un nucleo di grandi dimensioni impedisce la visualizzazione del margine inferiore dell’ileo. Ciò non avviene di solito prima del 12° mese di vita.
I dati emersi in letteratura hanno documentato l’inefficacia di uno screening solo clinico della displasia dell’anca, riportando un’elevata percentuale di diagnosi mancate o tardive.
Lo screening ecografico è stato quindi preso sempre più in considerazione quale metodica per individuare il maggior numero possibile di patologie. Le strategie proposte sono state quelle di uno screening ecografico selettivo, limitato ai neonati con fattori di rischio per displasia, o universale che consideri tutti i nati anche quelli senza fattori di rischio. Dati degli ultimi 10 anni hanno evidenziato come i programmi che prevedano uno screening ecografico “selettivo” non abbiano modificato in modo significativo il numero delle diagnosi tardive della malattia ed il numero dei bambini che hanno dovuto ricorrere a terapie chirurgiche. Interessante è il dato di una review americana (Sink, E., Ricciardi, B., Torre, K. & Price, C. Selective ultrasound screening is inadequate to identify patients who present with symptomatic adult acetabular dysplasia. Journal of Children’s Orthopaedics, 2014; 8(6):451-455) che ha esaminato i pazienti che hanno subito un intervento chirurgico di protesizzazione dell’anca quale esito di un trattamento tardivo della displasia: 85,3% di questi non rientrava nei criteri di inclusione dello screening selettivo, cioè non presentavano alcun fattore di rischio. In altre parole uno screening ecografico selettivo, rivolto ai soli pazienti con fattori di rischio, è destinato a fallire non riuscendo ad individuare tutti i casi affetti. Per contro, i risultati ottenuti nei paesi che hanno introdotto un programma di screening ecografico “universale”, dimostrano una significativa riduzione delle diagnosi tardive e del numero di bambini sottoposti a terapie di tipo interventistico.
Attualmente il termine più diffuso in uso nei Paesi anglosassoni che, spesso, stabiliscono in ambito internazionale la terminologia medica, è Developmental Dysplasia of the Hip o DDH e quindi tradotto Displasia Evolutiva dell’Anca o DEA. Il termine “evolutiva” sottolinea un aspetto fondamentale: la patologia può evolvere, peggiorando, anche dopo la nascita; va ricordato che la patologia evolve soprattutto se non trattata.
L’aggettivo “congenita” sottolinea invece come la displasia sia presente alla nascita quale disturbo di crescita acetabolare in epoca fetale, qualsiasi ne sia la causa. Sono rarissimi i casi di anche nate sane in cui tardivamente è insorta la malattia, se escludiamo i quadri neurologici e sindromici associati, in cui ciò è ampiamente descritto e noto.
L’esame ecografico viene definito ormai “storicamente” fin dai suoi esordi come esame operatore dipendente. Nella tecnica ecografica per la valutazione morfologica dell’anca neonatale secondo Graf le precise indicazioni date dall’autore per la corretta esecuzione dell’esame, per la corretta produzione delle immagini e per la loro corretta valutazione, rendono tuttavia questo esame NON operatore dipendente. Le regole a cui attenersi nel rispetto dei piani di scansione, dei punti di repere fondamentali che devono essere sempre presenti, e nella esecuzione delle Checklist 1 e 2 fanno di questo esame un esame altamente standardizzato e non dipendente dal suo esecutore. Per apprendere metodologicamente la tecnica è necessario partecipare ad un corso teorico-pratico condotto da personale adeguatamente preparato e qualificato allo scopo.
(vedi anche International Interdisciplinary Consensus Committee on DDH Evaluation (ICODE) https://www.icode.expert)
In una recente ricerca bibliografica viene giustificata la necessità di una diagnosi precoce per i seguenti differenti motivi: 1) il trattamento precoce garantisce un migliore risultato. 2) nel trattamento tardivo c’è un aumento degli interventi chirurgici 3) nella diagnosi tardiva le manovre cliniche per l’individuazione di DCA possono essere rese difficoltose dalla presenza di alterazioni osteo-cartilaginee sviluppatesi successivamente 4) il trattamento tardivo è di maggiore durata e presenta maggiori complicanze.
L’età è, secondo alcuni autori, l’unico fattore che influenza il successo del trattamento. In base ai dati oggi disponibili in letteratura tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti ad esame ecografico dell’anca entro la sesta settimana di vita.
