Manuale di Ortopedia e Traumatologia

Il piede torto congenito (PTC) è la prima patologia congenita malformativa dell’apparato muscolo-scheletrico riscontrata in 1-2 ogni 1000 nati con variabilità razziale. Si presenta bilaterale in metà dei casi, è più frequente a destra con rapporto di incidenza maschi-femmine di 2,8/3:1.

La causa esatta del PTC è ancora da definire. La maggior parte dei casi (circa l’80%) si verifica in bambini fisicamente e mentalmente normali ¹.

La forma idiopatica isolata (deformità più frequente è l’equino-varo-supinato-addotto) costituisce l’80% dei casi; esiste un certo grado di familiarità e c’è una concordanza del 32% nei gemelli monozigoti e del 2,9% nei gemelli dizigoti 2. Segue un modello multifattoriale quale la posizione intrauterina, i fattori ambientali (l’amniocentesi precoce), inserzioni muscolari anomale o l’insufficienza vascolare ed altri fattori genetici (espressione di geni anomali per la miosina (MYH 1,2,3,8) o la mutazione del fattore di trascrizione PITX1 3. Altre forme cliniche di PTC sono l’astragalo verticale ed il metatarso addotto.

La forma non idiopatica (secondaria) costituisce solo il 20% dei casi ed è associata nella maggior parte dei casi (54%) a malformazioni del sistema nervoso (spina bifida, mielomeningocele, distrofia congenita miotonica), ad anomalie cromosomiche (trisomia 18 o delezione del cromosoma 22q11) o a sindromi genetiche (artrogriposi distale, S. di Freeman-Sheldon, S. di Sheldon-Hall) ⁴.

Il PTC è caratterizzato da ossa anomale sia per forma e dimensioni, sia per i rapporti che assumono tra di loro a causa della retrazione fibrotica dei legamenti e delle strutture muscolotendinee.

Sono state avanzate diverse teorie eziopatogenetiche per spiegare l’eziologia del piede torto:

• teoria della meccanica posturale: presenza di determinate condizioni in cui il feto si trova durante la gestazione (briglie amniotiche, cordone ombelicale dismorfico o neoplasie uterine, oligoidramnios) o a condizioni proprie del feto (la microsomia fetale o nei parti gemellari, lo scarso spazio a disposizione di ciascun feto) ⁵.

• teoria embrionale teratogenica: alterazioni genetiche proprie dello zigote; durante la VI-VII settimana abbiamo lo sviluppo peroneale e del piede calcaneare, mentre durante l’VIII-IX settimana abbiamo lo sviluppo tibiale e del piede astragalico ⁶. Nel PTC vi è un arresto della fase tibiale che provoca poi lo sviluppo del piede in torsione.

• teoria neurogena: sindromi neurologiche o presenza di un’anomala conduzione nervosa.

• teoria vascolare: l’ipoplasia dell’arteria tibiale anteriore e anomalie dell’albero vascolare

• teoria neuromuscolare: si dipanano nell’ipotesi osso/articolazioni di Fritsch & Eggers ⁷ e nell’ipotesi tessuto connettivo di Ippolito & Ponseti ⁸.

Le alterazioni primitive sono quelle ossee. Il calcagno risulta addotto ed in inversione, l’astragalo risulta in severa flessione plantare e lo scafoide risulta dislocato medialmente: di conseguenza l’avampiede è supinato con flessione plantare del primo metatarsale che provoca il cavismo della volta plantare. Le alterazioni legamentose, tendinee e muscolari sono processi secondari che si instaurano successivamente e sono conseguenti alle alterazioni osteo-articolari: i tendini peroneali risultano allungati, mentre il tendine tibiale posteriore (TP) risulta inspessito, corto e fibrotico; il tendine tibiale anteriore (TA)invece devia posteriormente fino a decorrere quasi parallelamente al TP. Il tendine d’Achille che risulta in forte tensione, e nelle forme più gravi (III e IV grado) si inserisce alla tuberosità calcaneare ed alla porzione postero-mediale del calcagno supinato e con il TP contribuisce a sublussare anteriormente l’astragalo rispetto alla tibia e ad accentuare il varismo del piede e ad aumentare l’equinismo. L’alterazione delle forze dei tendini determina un’atrofia, senza alterazione morfologica delle fibre dei muscoli del comparto posteriore, che risulta più evidente al terzo inferiore con un conseguente ispessimento del grasso sottocutaneo ed un’infiltrazione dello stesso negli spazi interstiziali dei muscoli atrofici. Quest’alterazione è un difetto primitivo che si instaura a partire dalla XIV settimana ed aumenta progressivamente con la crescita ⁹.

Sebbene la maggior parte dei casi di piede torto venga diagnosticata alla nascita, oggi l’ecografia prenatale ha un valore predittivo positivo superiore all’80% con circa 17% di falsi positivi ¹⁰.

La sua importanza sta nel preparare i genitori ad essere pronti alla gestione postnatale e motiva i medici a ricercare altre anomalie congenite che potrebbe essere associate al PTC fino al 50% dei casi feti affetti.

La diagnosi è clinica, di esclusione e comprende un esame pediatrico generale per escludere eventuali sindromi correlate a cui segue l’esame ortopedico. L’obiettivo principale è quello di differenziare il PTC posturale, di solito facilmente correggibile, dal vero piede torto e definirne la gravità.

L’imaging: ha un ruolo limitato ma permette di capire come evolve il trattamento e di accertare i risultati. L’ecografia e la RM permettono la visualizzazione delle parti scheletriche non-ossificate. Le radiografie si usano raramente e si eseguono due proiezioni.

Classificazione

Flynn ¹¹ ha investigato i due sistemi di classificazione del PTC proposti da Pirani e da Dimeglio dimostrando una buona affidabilità e riproducibilità inter-observer di entrambi gli score.

Lo score di Pirani consiste in due parti:

1. valuta la contrattura del retropiede nel riempimento del grasso calcaneare, presenza piega calcaneare e l’equinismo;

2. valuta la contrattura del mesopiede nella curvatura del bordo laterale, piega mediale e prominenza della testa dell’astragalo.

I piedi con uno score maggiore più facilmente saranno candidati alla tenotomia dell’Achilleo ¹².

Lo score di Dimeglio ¹³ consiste nella misurazione di 4 parametri: l’equino, il varo, la derotazione dell’unità calcaneo-cuboidea attorno all’astragalo e l’adduzione dell’avampiede sul retropiede. La scala include altri 4 punti peggiorativi per la presenza della piega mediale, posteriore, il cavo e l’ipotrofia della sura. La deformità viene classificata in benigna, moderata, severa o molto severa in base allo score ottenuto (massimo 20 punti).

Esiste una forma di PTC Atipico (2-3% dei pazienti) che clinicamente risulta più corto e tozzo, con un calcagno rigido in severo equinismo e varismo in cui l’alluce risulta corto ed iperesteso e con una piega profonda sul calcagno ed una trasversale sulla pianta del piede.

Quale è stato sinora il trattamento del PTC? Fino a circa 15 anni fa la chirurgia è stata prioritaria, anche se venivano eseguite manipolazioni “correttive” ed applicati gessi senza seguire un determinato protocollo, nei casi più lievi o in “preparazione” alla chirurgia. L’obiettivo era di correggere le deformità liberando o riducendo tutte le strutture che erano rigide, retratte e lussate.

Il release chirurgico esteso dei tessuti molli (intervento di Codivilla) ha portato frequentemente a correzioni definitive ma fino al 47% dei pazienti potevano richiedere altre procedure chirurgiche o presentare complicanze a breve termine.

Le complicanze a lungo termine comprendono: la rigidità della tibio-tarsica e della sottoastragalica, l’artrosi, l’ipotrofia muscolare, il dolore e residua deformità.

Dobbs nel 2006 ha analizzato i risultati a lungo termine di 45 pazienti e 73 PTC trattati chirurgicamente con un FU minimo di 25 anni riportando l’esecuzione di ulteriori procedure chirurgiche nel 86,6% dei pazienti (39 pazienti su 45) in età adolescenziale o giovane adulta. Questo indica che l’iniziale correzione della deformità era in effetti soddisfacente ¹⁴.

Quale è attualmente il trattamento preferito? Il trattamento iniziale del PTC deve essere conservativo ed intrapreso il prima possibile dopo la nascita permettendo di corregge le deformità con manipolazioni e successive immobilizzazioni (gesso, strapping, mobilizzazione passiva continuata-CPM) per mantenere la correzione raggiunta, eseguendo se necessario procedure chirurgiche mini-invasive (tenotomia percutanea dell’Achille nei primi mesi, trasposizione del tendine tibiale anteriore in epoca successiva).

Nel 2003 la Società Pediatrica del Nord America ha inviato un questionario ai suoi 541 membri per definire le opzioni di trattamento del PTC. Ha risposto il 77% dei membri che aveva trattato un totale di 8595 piedi torti mediante 3 tecniche: Kite e Lovell (28%), Ponseti (65%) ed il metodo francese (4%) ¹⁵.

Kite ¹⁶ nella sua tecnica raccomanda l’abduzione dell’avampiede mantenendo la pressione sull’articolazione calcaneo-cuboidea. Ponseti ha definito questa manovra “l’errore di Kite” perché in questo modo si bloccherebbe la correzione dell’intrarotazione e del varo del calcagno.

Il metodo di Ponseti ¹⁷ è stato sviluppato negli anni ‘40 ma è diventato popolare solo negli anni ‘90 in seguito alla pubblicazione dei suoi risultati a lungo-termine. Attualmente rappresenta il gold standard di trattamento del PTC e viene applicato in tutto il mondo. Consiste nell’abduzione del piede attorno alla testa dell’astragalo. In base alla gravità del quadro può essere sufficiente il confezionamento di apparecchi gessati oppure in aggiunta è possibile eseguire una tenotomia dell’Achilleo o, per quadri più gravi, una trasposizione del tendine tibiale anteriore sul III cuneiforme.

Manipolazioni: vanno iniziate subito dopo la nascita e vanno insegnate ai genitori; sono volte a correggere il difetto mantenendo il piede in supinazione eseguendo l’abduzione del piede attorno la testa dell’astragalo. Nei bambini non ancora deambulanti la posizione viene mantenuta, con una lieve pressione per 30-60 secondi e ripetuta 1-2 volte, circa 2 minuti per piede mentre nei bambini più grandi la correzione viene mantenuta per 1-2 minuti e ripetuta 3-4 volte continuativamente 5-10 minuti per piede.

Gessi: sono apparecchi femoro-podalici completamente chiusi e vengono rinnovati ogni 7-10 giorni. Nelle prime fasi il protocollo di trattamento prevede la correzione del cavismo e l’inversione del mesopiede; segue la correzione del varismo del calcagno e l’equinismo.

Tenotomia: quando l’equinismo risulta irriducibile con le manipolazioni e gessi progressivi è possibile eseguire la tenotomia del tendine d’Achille a circa 1 cm dall’inserzione ottenendo così un miglioramento della dorsiflessione di almeno 10°. È una tecnica chirurgica percutanea mininvasiva eseguibile in ambulatorio o in sala operatoria previa anestesia locale. Si confeziona poi un apparecchio gessato che viene mantenuto tre settimane. Nei bambini sindromici la durata dell’immobilizzazione viene prolungata per altre due settimane.

Al termine della fase correttiva con i gessi i risultati vengono stabilizzati mediante tutori. I più comuni sono scarpe con le punte aperte che sono connesse tra di loro da una barra con un’extrarotazione di circa 60° per prevenire la recidiva. Si può regolare il grado di talismo e di extrarotazione. Sono tutori che vanno mantenuti in maniera continuativa (h24) nei primi mesi, con progressiva diminuzione dell’impiego fino all’inizio della deambulazione limitandosi alle ore di sonno diurne e notturne. Bisogna fare attenzione a monitorare la cute perché possono provocarsi possibili sofferenze cutanee e deiscenze da attrito meccanico delle scarpe sui piedi. Il trattamento con il tutore di mantenimento continua fino ai 4 anni.

Il metodo francese prevede un programma giornaliero intensivo di stretching, manipolazioni e taping funzionali del piede del bambino da parte di un terapista.

Lo studio che sicuramente ha cambiato la storia del trattamento conservativo è quello eseguito da Cooper e Dietz nel 1995, che hanno revisionato 71 PTC trattati da Ponseti in 45 pazienti, con un FU medio di 30 anni, riportando il 78% di buoni ed eccellenti risultati, con il 15% di recidive durante il trattamento (soprattutto dovuto alla scarsa compliance al tutore di Dennis-Brown) 18. L’ 85% dei casi ha richiesto la tenotomia percutanea del tendine di Achille. Radiograficamente i piedi non erano completamente corretti ma presentavano una buona funzione. Nel 2004 Morcuende riporta i risultati di un ulteriore serie di 256 PTC trattati secondo Ponseti con 98% di buoni ed eccellenti risultati iniziali e 10% di recidive di cui solo il 2,5% ha richiesto la chirurgia 19.

Ma gli outcome funzionali sono davvero migliori con il trattamento conservativo? In letteratura pochi studi hanno paragonato direttamente i piedi trattati chirurgicamente con quelli trattati conservativamente. Halanski ²⁰ confronta 55 pazienti con 86 PTC di cui 40 piedi trattati sec. Ponseti e 46 piedi con gessi e chirurgia. Al FU di 3,5 anni le recidive del Ponseti sono state 38% (11 su 15 recidive erano minori) e nel gruppo chirurgico del 30% di cui tutti i piedi hanno richiesto ulteriori procedure chirurgiche di revisione. La differenza nella severità della recidiva fra i due gruppi è risultata statisticamente significativa.

Ippolito nel 2006 ha impiegato la TC alla maturità scheletrica per confrontare 2 gruppi di pazienti: uno trattato con manipolazioni e serie di gessi correttivi seguiti dal release postero-mediale e un secondo gruppo trattati col Ponseti modificato e un’allungamento a “Z” a cielo aperto dell’Achilleo ²¹. Il gruppo trattato sec. Ponseti ha raggiunto una miglior correzione clinica e radiografica della deformità. Il 85% dei piedi presentava anomalie della articolazione sottoastragalica indipendentemente dal trattamento eseguito con residua sublussazione dello scafoide nel 72% dei piedi chirurgici e nel 92% dei piedi trattati con Ponseti e questa rappresenta la alterazione che deve essere probabilmente accettata pressoché costantemente con i soli trattamenti incruenti o chirurgici di release posteriore semplice o di chirurgia “minima”, anche se in presenza di una buona funzionalità, mobilità ed assenza di dolore che possono configurare un buon risultato. La tenotomia percutanea dell’Achilleo nei primi 2-3 mesi di vita viene considerata parte integrante del metodo di Ponseti. Zionts nel 2010 ha dimostrato il trend di diminuzione, dal 1996 al 2006 negli USA, del trattamento chirurgico di release ampio dei tessuti molli nei pazienti entro l’anno di età con diminuzione della percentuale con una ratio del 6.7% all’anno passando dal 70% nel 1996 al 10% nel 2006 ²². Il trattamento chirurgico “tradizionale” presenta ancora una indicazione primaria nei piedi sindromici o neurologici anche se negli ultimi anni sono comparsi alcuni studi che hanno proposto il trattamento secondo Ponseti anche in questi casi, pur mancando i risultati a lungo termine.

L’obiettivo del trattamento del PTC è il ripristino della normale anatomia e funzione articolare che possa prevenire in futuro l’artrosi. Conosciamo molto bene i risultati a lunga distanza del trattamento chirurgico, che appaiono in parte deludenti, e mentre i risultati iniziali del trattamento conservativo appaiono addirittura migliori di quello chirurgico, in letteratura mancano i risultati a lungo termine, fatta eccezione di quelli pubblicati dai centri di riferimento che hanno proposto il metodo Ponseti che richiede un’alta compliance da parte dei genitori che hanno in cura il bambino nell’applicare per lunghi periodi il tutore di Dennis-Brown, che sembra direttamente correlata al rischio di recidive.

Le recidive possono avvenire per un’incompleta correzione, perdita della riduzione, retrazioni fibrose, sbilancio muscolare o per la malattia stessa. Visto che in questi casi possono essere presenti diverse deformità viene consigliato un approccio chirurgico esauriente, “à la carte”, adeguato alla deformità e l’età del bambino.

Dalla letteratura degli ultimi anni il pensiero predominante sull’obiettivo del trattamento del PTC appare l’ottenimento di un piede non doloroso, plantigrado e flessibile, mentre la sfida più grande rimane ancora la gestione delle deformità resistenti e recidivanti.